近日,全球第一款阿尔茨海默病药物在中国正式上市,陆续在各省份开出处方。而第二款AD新药也在美国通过审批。AD“无药可治”的魔咒被打破。这意味着,只要做到早发现和早治疗,就算患上AD,我们再也不会感到无能为力。然而,如何说服父母们做到早发现呢?


什么是ApoE基因?
有研究表示,AD在出现临床症状的15~20年之前,就存在神经病理改变,如脑组织会出现β淀粉样蛋白(Aβ)斑块和Tau蛋白过度磷酸化。而ApoE(载脂蛋白E)基因变异与Aβ斑块的形成密切相关。
不同人的ApoE基因存在多态性,它存在三种等位基因(ε2、ε3、ε4),不同组合直接影响着个体的AD发病风险。其中,ApoEε4是AD的主要遗传危险因素,携带者面临着更高的患病风险。如携带一个APOEε4等位基因,患AD风险提高3-4倍,而同时携带两个APOEε4等位基因,患病风险则提高14.49倍,发病年龄和死亡年龄提前7-10年。

ApoE多态性对AD发病率的影响

不同基因型相关疾病风险以及建议
金域医学推出体检版
易感基因ApoE多态性检测服务
作为AD早期筛查的宠儿,金域医学的AD易感基因ApoE多态性检测适用于超过45岁中老年人群,有痴呆家族史、抑郁状态、认知障碍、高血压、高血脂、高血糖人群。在伴有痴呆危险因素、认知障碍家族史及主观认知下降(SCD) 的人群中,筛查年龄可提前至40岁或根据个体化情况及早筛查。

有需求的人群只需要抽取外周血或者是用口腔拭子采集口腔上皮细胞,就能够进行高精度的基因分析,识别ApoE基因的不同多态性,为个人及家庭提供准确的AD发病风险评估。针对体检人群,金域医学还配备有独具特色的体检报告单,通俗易懂地将检查结果进行解读,实现在领先于行业的检测质量标准下,还可以为广大百姓提供更优质的服务,将性价比拉满。

体检项目报告单(局部)
更值得一提的是,该项目为遗传基因检测,一次检测,终生有效,还可以初步了解直系家属是否携带风险基因,进一步评估家人风险,促进家庭成员间的健康管理与风险预警。
ApoE基因不同基因型还与某些治疗AD药物的副作用密切相关,如脑水肿、脑出血等高危致死性反应。因此,了解自身基因型有助于医生在选择治疗方案时更加精准,还可以避免不必要的风险,确保治疗的安全与有效性。

随着这一检测项目的上线,金域医学的AD全病程检测服务更加完善,涵盖了外周血p-Tau217、外周血p-Tau181、Aβ42、Aβ40、Aβ42/40比值、tau蛋白,神经丝轻链蛋白Nfl等多个项目,协助临床实现AD的全病程管理。金域医学还与卫材(中国)药业、先通等共同打造了中国脑健康产业生态圈,帮助药物更快惠及广大患者,为阿尔茨海默病患者建立一站式“防、筛、诊、治、护”疾病服务模式,提升疾病筛查诊断及创新药可及性,减轻患者及家庭的社会、经济负担。