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【项目名称】遗传性眼病相关基因测序检测

【检测方法】捕获测序

【样本要求】全血1-3mlEDTA-K/Na101或枸橼酸钠抗凝

【临床应用】检测634个基因的indel、SNV。不包含CNV。本检测所涉及到的遗传性眼病主要包括：眼睑疾病、眼球疾病、角膜异常、葡萄膜疾病、青光眼、晶状体疾病、视网膜疾病、视神经疾病、屈光不正、色觉异常、Joubert综合征、Bardet-Biedl综合征、Usher综合征。