外周血染色体核型分析
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用于生长发育异常、不孕不育、孕前优生检查

临床应用及意义

起源于胚胎时期的染色体变异,会终生存在于人体各种细胞中。大片段或涉及重要基因的异常,将会导致死胎、流产。13.18.21三体,性染色体异常和嵌合体的胚胎,可以正常生下来但会导致幼儿生长发育障碍,或者性器官发育异常。没有基因缺失的平衡易位,患者本人终生没有任何症状,但生殖细胞配子会出现不平衡状况,导致后代流产。


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