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对α-地中海贫血进行基因分型，辅助临床诊断

临床应用及意义

地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白珠蛋白链的缺失或表达量降低为特征。α-地中海贫血是由于人体内无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。根据基因型的不同，α-地中海贫血可分为静止型α-地中海贫血、轻型α-地中海贫血、中间型α-地中海贫血和重型α-地中海贫血。该项目通过检测标本血红蛋白珠蛋白基因缺失对α-地中海贫血进行分型，辅助临床诊断以及后代患α-地中海贫血的风险评估。