健康生活第一站

送检方式：

（1）与先证者同时采集，撰写同一份申请单，同时送检81433 (遗传病)父母样本特定点突变检测或者81434 (遗传病)家族成员样本特定点突变检测，如果先证者检测完成之后找到了致病性点突变，则检测家属；如果结果阴性，则不检测家属；如果是微小变异，实验室会直接针对相应位点对父母样本免费检测，检测结果会整合到患者报告单中一并发放（即父母的免费检测不单独发报告），报告时间为先证者报告发布后1个月内。如果先证者检测完成之后找到了致病拷贝数变异，则推荐家属样本进行相应的拷贝数检测项目（根据具体情况选择MLPA或者半定量PCR，需补缴费用）。

（2）先证者在金域进行检测中或检测完成后，82873 补送(遗传病)父母样本特定点突变检测 或者 82874 补送(遗传病)家属样本特定点突变检测，如在先证者检测中或报告后的2个月内补送父母，可以免费验证，超过2个月则按照补送的其他家庭成员样本一样收费验证。注：必须在申请单上注明先证者的条码号，并且强烈要求附本中心报告单（首页即可）一起送检！

（3）外送验证样本，即先证者在别的实验室进行过检测，发现了可疑的点突变，采集样本到金域进行一代测序检测（或验证），接80296 (外来)特定点突变测序(单项) 注：强烈要求附非本中心报告单全文一并送检！