【新生儿健康】-SMA筛查、单基因携带者筛查等检测，有助于在源头预防SMA


脊髓性肌萎缩症（SMA）被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。中国人群SMA携带率为1/40-1/50[1-2]。而SMA胎儿在孕期无法通过超声、唐氏筛查、无创NIPT等常规产筛手段发现。SMA筛查、单基因携带者筛查等检测，有助于在源头预防SMA。


在SMA筛查的不断普及的过程中，有些准妈妈却焦虑起来：在怀孕期间才首次了解到SMA这种疾病，这可怎么办？还有机会进行筛查吗？


今天是国际SMA关爱日，针对大众普遍关注的SMA筛查问题，金域医学一次性为你解答。




问题一

SMA的症状有哪些？


脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)是由脊髓前角神经细胞 (称为运动神经元) 衰退，导致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉罕见疾病。其主要表现为近端为主的肢体和躯干进行性、对称性肌无力及肌萎缩，尤其是四肢、颈部和胸部的肌肉。随着病情的发展，患者可能会出现关节畸形、吞咽困难、呼吸困难等症状。


问题二

夫妻双方均为健康人也要做SMA筛查吗？什么时候是筛查的最佳时机？


SMA属于常染色体隐性遗传病，身为携带者的父母不会发病，一般无任何运动系统损伤的症状表现。若父母中有一方是携带者，孩子有50%的可能成为携带者，但不会致病；但如果父母同为携带者，每次妊娠都有25%的几率生育SMA患儿。


由于隐性遗传病携带者个体通常没有任何症状，并且在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常。孕妇一路“绿灯”通过产检，也还是有可能生育SMA患儿。

中国人群SMA携带率为1/40-1/50，因此，即便父母双方都是健康人，也要进行SMA筛查。根据专家共识推荐[3]，以下人群均建议进行SMA筛查：
▫ SMA携带者查适用于所有有生育意愿的夫妇。
▫ 对于近亲婚配或拟行辅助生殖的夫妇，可采用包括SMN1基因在内的扩展性携带者筛查(ECS)。
▫ 对于有SMA异常生育史或家族史的夫妇，应强调明确受检者是否为SMA携带者的重要性，据此可为其提供生育指导。

在孕前进行SMA筛查，可以将生育SMA患儿的风险降至最低。SMA患者的家庭成员、SMA患者或携带者的配偶，尤其需要注意进行筛查。备孕女性检查正常，后续可进行正常产检。若其为携带者，则配偶也要进行筛查，如配偶正常，后续可进行正常产检。


问题三

错过了孕前筛查，就没有办法了吗？


即便是错过了最佳的筛查时机也不必过分担忧，可以通过筛查孕早中期胎儿SMN1基因进行产前诊断，及早发现 SMN1 基因致病性变异，并进行干预。在此阶段，临床机构可通过收集胎儿绒毛或羊水细胞，进行MLPA（多重连接探针扩增技术）、qPCR（荧光定量PCR）或ECS技术（扩展性携带者筛查）进行筛查。

问题四

新生儿SMA该如何早发现？


若是产前都没有经过相关的筛查，也可以在新生儿至儿童阶段进行SMA早期筛查和干预。当发现婴幼儿出现四肢无力等临床症状时，就要敲响警钟，及时到医院就医。若能通过筛查早期发现，给予治疗，可有效减缓疾病进程。

SMA临床表现多样，起病年龄跨度大，并不是所有类型的SMA都会在小月龄发病。如SMA2型起病年龄为6~18个月，在起病前并无明显临床症状。因此，还需要注意SMA鉴别诊断，当患者临床考虑 SMA 但基因检测未见 SMN1双等位基因致病变异，或临床症状不典型，或伴有非SMA临床表现时，需要和以肌无力为主要表现的其他疾病进行鉴别诊断。



多年来，金域医学一直关注SMA的精准筛查、诊断和鉴别，致力于降低出生缺陷，守护新生儿健康。目前，金域医学已引进最新的SMA三代测序技术，可检测SMN1、SMN2及点突变，形成了覆盖筛查、诊断、鉴别诊断等环节的SMA检测整体解决方案；积极携手专家进行产学研合作，如联合浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗教授团队联合转化落地的SMA快速检测服务SMArt，可将检测周期缩短至2天，帮助更多患者早确诊、早治疗，助力降低SMA出生缺陷率。





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